Wat is de ziekte van Duchenne (DMD)?
De ziekte van Duchenne (DMD) lijkt erg op Becker Musculaire Dystrofie (BMD) en is ook een erfelijke aandoening. Echter, de Ziekte van Duchenne is ernstiger. Net als bij BMD hebben voornamelijk mannen last van deze ziekte en wordt de ziekte overgedragen door vrouwen.
Klachten bij de Ziekte van Duchenne (DMD)
Waar bij de ziekte BMD de aanmaak van de juiste eiwitten niet helemaal goed werkt, ontbreekt dat bij DMD geheel. Dit eiwit wordt ook wel dystrofine genoemd. Het gevolg is spierkrachtafname en het niet goed functioneren van de spieren. Kinderen hebben vaak problemen met het opstaan uit een zit of lig houding. Er is een bekende handeling die patiënten vaak uitvoeren om op te staan. Dit is het afduwen vanuit de dijen om vanuit een zithouding op te kunnen staan. Dit wordt het Gower’s teken genoemd. In het ergste geval kan de Ziekte van Duchenne zelfs een patiënt doen overlijden. De meest voorkomende klachten die voortvloeien uit DMD zijn:
- Pathologische fracturen: Door verzwakking van de botstructuur kunnen fracturen ontstaan. Ook tumoren kunnen dit veroorzaken.
- Scoliose: Hier vormt de ruggengraat één of twee krommingen. Klachten zijn slecht of amper kunnen zitten en verschillende symptomen van invaliditeit.
De klachten bij DMD worden naarmate een patiënt ouder wordt steeds erger. Net als bij Becker Musculaire Dystrofie is het van essentieel belang dat tijdens een narcose aangegeven wordt dat het tot Maligne Hyperthermie kan leiden.
[accordion][spoiler title=”Klik hier om verder te lezen!”] [/spoiler][/accordion]Behandeling van de Ziekte van Duchenne (DMD)
Helaas is deze spieraandoening niet te genezen. Vroeg of laat zal de patiënt een rolstoel moeten gebruiken. Patiënten met de Ziekte van Duchenne zullen ongeveer 40 jaar oud worden. De wetenschap is echter druk bezig om methoden te ontwikkelingen om het ontbrekende eiwit bij DMD om te zetten naar een defect eiwit. Met andere woorden; de Ziekte van Duchenne wordt omgezet naar Becker Musculaire Dystrofie.
Voor informatie over de hulpmiddelen die u eventueel nodig zult hebben kunt u de volgende websites bezoeken;
Deel deze pagina op >
by 