Congenitale Myotonie

Congenitale Myotonie is een overkoepelende naam voor twee spieraandoeningen. Dit zijn de Ziekte van Thomsen en de Ziekte van Becker, beide erfelijk. Het is belangrijk om de Ziekte van Becker niet te verwarren met Becker Musculaire Dystrofie.

Dat deze spieraandoeningen congenitaal zijn wil zeggen dat ze vanaf de geboorte al te signaleren zijn. Het woord ‘myotonie’ betekent ‘abnormale aanspanning van spieren’. Congenitale Myotonie zorgt er voor dat na inspanningen de spieren niet goed herstellen en niet  goed ontspannen. Hierdoor blijven de spieren als het ware aangespannen en zijn erg stijf wanneer iemand weer in beweging komt. Vooral de benen blijven erg verstijfd maar ook andere spieren kunnen aangedaan zijn.

Wat zijn de verschillen tussen de Ziekte van Thomsen en de Ziekte van Becker?

Op de eerste plaats zijn de klachten bij de Ziekte van Thomsen minder ernstig dan die van de Ziekte van Becker. In vergelijking met de Ziekte van Becker beginnen bij de Ziekte van Thomsen de eerste klachten op jongere leeftijd. Ook in de erfelijkheid verschillen de twee spieraandoeningen. Bij Thomsen is deze autosomaal dominant, bij Becker autosomaal recessief. Echter ligt bij beide spieraandoeningen de oorzaak in chromosoom 7. Patiënten met de Ziekte van Thomsen en de Ziekte van Becker ervaren ook beide plotselinge stijfheden van spieren. De ernstigere vorm Becker kan ook voor spierkrachtafname zorgen die plotseling kan ontstaat. Soms kan deze spierkrachtafname ook langere tijd blijven.

Hoe zijn deze vormen van Congenitale Myotonie te behandelen?

Helaas zijn beide aandoeningen niet te genezen. Wanneer een patiënt hevige pijn ervaart en veel last heeft kunnen bepaalde medicijnen de pijn wel verzachten. Er zijn echter geen specifieke medicijnen die voor ofwel de Ziekte van Thomsen of Becker bedoeld zijn. Artsen schrijven meestal het middel Mexiletine voor. Dit middel is alleen niet verkrijgbaar in de reguliere apotheek en moet vanuit het buitenland besteld worden. Sommige verzekeraars vergoeden het middel daarom ook niet.

by