Wat is Distale musculaire dystrofie (DD)?

Distale musculaire dystrofie (ookwel: distale spierdystrofieën) is een verzamelnaam voor een aantal ziekten met verschillende gemeenschappelijk kenmerken. Deze kenmerken zijn: ze zijn allen erfelijk, ze beginnen op te spelen in de ledematen (armen of onderbenen) en de worden veroorzaakt door een afwijking in het spierweefsel in het lichaam. Op dit moment worden er in de wetenschap vijf soorten distale spierdystrofieën onderscheiden:

1. Miyoshi spierdystrofie
Van de vijf spierdystrofieën, is de Miyoshi spierdystrofie de meest voorkomende. Deze vorm is ‘ontdekt’ in Japan. Deze spierdystrofie kan alleen op een kind overgedragen worden als beide ouders drager zijn. De verschijnselen treden op, op jongvolwassen leeftijd en beginnen met klachten in de kuitspieren. Vanuit de kuit breiden de klachten zich uit over beide benen, soms zelfs een deel van de armen. Veel mensen met Miyoshi spierdystrofie verliezen dan ook de kracht in de benen om zelfstandig te open

2. Nonaka spierdystrofie
Deze spierdystrofie lijkt sterk op de Miyoshi spierdystrofie. Het belangrijkste verschil is dat bij Nonaka spierdystrofie de klachten beginnen aan de voorzijde van het onderbeen; de scheenbeenspieren.

De volgende drie spierdystrofieën hebben als overeenkomst dat kinderen (in tegenstelling tot bij Miyoshi en Nonaka spierdystrofie die een autosomaal recessieve overervingsvorm hebben) waarvan de vader of de moeder het gen heeft, 50% kans hebben om de ziekte te krijgen.

3. Welander spierdystrofie
Welander spierdystrofie is – in vergelijking met de overige spierdystrofieën – minder ernstig. De klachten beginnen meestal pas nadat de patiënt de leeftijd van 30 jaar is gepasseerd. De klachten beginnen meestal in de vingers en breiden zich uit naar de overige handspieren en eventueel onderbeenspieren, maar lopen niet door tot in de bovenarmen of –benen.

4. Markesberry spierdystrofie
Deze spierdystrofie is te vergelijken met de Welanders spierdystrofie behalve dat de klachten hier ontstaan in de scheenbeenspieren en zich daarna uitbreiden naar de handspieren en de onderarm.

5. Lain spierdystrofie
Bij de Lain spierdystrofie beginnen de klachten in de scheenbeenspieren. Na verloop van tijd kunnen de klachten zich uitbreiden richting de spieren die de nek beheersen.

Behandeling

De huidige stand van de wetenschap heeft geen genezing voor distale spierdystrofieën. De behandelingen zijn dus gericht op het verminderen van de klachten. Belangrijk voor het verminderen van de klachten van de betreffende dystrofie is het hebben van een goede algemene lichamelijke conditie.

Daarnaast kan het voor een persoon met dystrofie – afhankelijk van de prognose – nodig zijn een hulpmiddel te gebruiken, kijk op onderstaande websites voor meer informatie.

• Speciale wandelstokken en krukken
• Scootmobielen
• Speciale 5-wiel scootmobielen

by